Синдром Крузона

Синдром Крузона является генетическим заболеванием, приводящим к ненормальному сращиванию костей черепа и лица.
Младенцы имеют швы между костями лица и черепа. Когда мозг ребенка растет, эти швы позволяют черепу расширяться. Швы полностью зарастают когда мозг полностью сформирован и его рост останавливаетя.

При синдроме Крузона кости черепа и лица срастаются слишком рано, и череп затем вынужден расти в направлении оставшихся открытыми швов. Это приводит к аномальной форме головы, лица и зубов.



Синдром Крузона вызван генетическим дефектом. Пока не ясно, какие причины заставляют ген, вызывающий синдром Крузона, мутировать. Некоторые из мутировавших генов могут быть унаследованы от генов родителей.



Основные признаки и симптомы синдрома Крузона включают в себя:

-Уплощенная верхняя и задняя части головы;
-Уплощенной лоб и виски;
-Средняя часть лица имеет небольшой размер и вытянута больше, чем обычно;
-Остроконечный нос;
-Сжатые носовые проходы, что часто приводит к уменьшению потока воздуха через нос;
-Большая, выдающаяся вперед нижняя челюсть;
-Смещение зубов;
-Узкое небо, или волчья пасть.





Другие симптомы и осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Крузона включают в себя:

-Проблемы с развитием внутреннего уха и потеря слуха;
-Болезнь Меньера - головокружение или звон в ушах;
-Проблемы с глазами, в том числе проблемы со зрением, косоглазие или непроизвольные движения глаз;
-Искривление позвоночника;
-Головные боли;
-Акантоз - маленькие, темные, бархатистые пятна на коже;
-Гидроцефалия - накопление жидкости в черепе.





Есть ряд операций, используемых для лечения симптомов Крузона синдрома. К ним относятся:

-Удаление фрагментов костей черепа - удаление и расширение части костей черепа. Операцию нужно выполнять как можно раньше после рождения, чтобы предотвратить повреждение мозга. Процедура также поможет исправить, насколько это возможно, форму черепа;
-Операция для лечения выпячивания одного или обоих глазных яблок - вносятся корректировки кости, окружающие глазницы;
-Операция для лечения выступающей нижней челюсти, чтобы нормализовать внешний вид челюсти;
-Операция по излечению от волчьей пасти.







Ортодонтическое лечение может помочь исправить искривленные зубы. Оно может включать установку скоб для выравнивания прикуса.



Младенцы и дети с синдромом Крузона должны находится под присмотром специалиста, который следит за состоянием их слуха и зрения, и в случае возникновения проблем назначает соответствующее лечение.



Детям с умственной отсталостью или задержками в умственном развитии, возможно, потребуется специальная помощь в обучении.











Не существует способа предотвратить синдром Крузона. Если у вас есть синдром Крузона, или в семье были случаи этого заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.

На фото Бобби-Джо Терро. У женщины синдром Крузона



У Бобби сравнительно легкая степень заболевания. Еще в младенчестве она перенесла ряд операций, что позволило ей вести вполне нормальный образ жизни, но синдром навсегда оставил свою печать на ее лице.
Как и большинство женщин Терро мечтала иметь своих детей, и не смотря на все опасения врачей она родила своего первенца. Так появился Джейден.



"Я всегда хотела иметь ребенка. Хотя бы одного, ради опыта". Джейден родился, как говорится, весь в маму. Но на этом счастливая пара решила не останавливаться.



Когда Бобби узнала что беременна во второй раз, она решила что на материнство ее благословил сам Господь, ведь в ней теплилась не одна, а уже три жизни. На свет появились тройняшки Кейденс, Кайлин и Тейлор.

"Я знала, что у одного из детей будет Синдром Крузона. Врачи диагностировали это отклонение еще в утробе, но мы не знали, что получится на самом деле" - говорит мать детишек.

Оказалось, что вся тройня родилась с Синдромом Крузона, но так как дети не являются генетически идентичными, они имеют заболевание в разной степени. Брату и сестрам потребуется только одна операция, а самой Кейденс их потребуется несколько по мере взросления.

Кейденс Терио одна из тройняшек родившихся с Синдромом Крузона, но ее случай в особенно тяжелой форме. "Если вы посмотрите на голову спереди, то видны три выпуклости, как три листа клевера. Это называется черепная деформация по типу клеверного листа и это не типично для Крузона" - говорит нейрохирург, отвечающий за лечение девочки в больнице Мэннинг.





Врачи были вынуждены разделить неправильный череп Кейденс на более мелкие части, а затем поменять их местами, чтобы смоделировать голову более естественной формы. Хирурги перестроили весь череп, за исключением нижней части лба и области вокруг глаз.



Бобби-Джо считает что у ее детей будет нормальная жизнь: "Как и у меня, я веду нормальную жизнь. Я просто хочу, чтобы люди узнали про этот синдром, потому что он очень редкий. Люди смотрят на нас"





Дополнение от Локис: видео новорожденного с синдромом Крузона



ВИДЕО

Жми:

Твитнуть