Наблюдение ребенка,больного ихтиозом.

Южно-Казахстанская государственная фармацевтическая академия, Областной перинатальный центр №2, Областная детская клиническая больница, г. Шымкент

Наблюдали случай врожденного ихтиоза новорожденного (девочка) сопровождаемый ранним некрозомдистальных фаланг кистей. Девочка родилась 04.10.2011 г. в 15 ч 45 мин по местному времени, весом 2260,0 грамм, ростом 45 см, окружность головы 34 см, окружность груди 33 см и с оценкой по шкале Апгар 4/4 балла.Из акушерского анамнеза: ребенок от четвертой беременности и четвертых родов, предыдущие беременности протекали удовлетворительно. Мать и отец девочки состоят в кровном родстве и являются двоюродными братом и сестрой (сибсы второго порядка). Предыдущие дети от брака со слов матери растут и развиваются нормально. На диспансерный учет встала по месту жительства на 8 неделе беременности, за все время беременности проходила профилактические осмотры 8 раз. Беременность со слов матери протекала на фоне выраженного раннего токсикоза в I триместре беременности, на 5-ом месяце мать перенесла ОРВИ. Данные УЗИ: 1) при сроке беременности 12–13 нед., выявлена седловидная форма матки; 2) при сроке беременности 21 нед. патологии плода не выявлено; 3)при сроке беременности 30-31 нед. патологии плода не выявлено.Данная IV беременность разрешилась на 34 неделедо срока. Отмечалось многоводие, дородовое излитие околоплодных вод, безводный период 8 ч 45 мин. Поступил в ОРИТН с предварительным диагнозом: Врожденный ихтиоз плода (плод Арлекин).

Наблюдение ребенка,больного ихтиозом.
Рис. 1. 1-ые сутки после рождения вместе с первородной смазкой

Данные объективного осмотра на момент рождения: состояние при рождении крайне тяжелое за счет врожденного порока кожи на фоне недоношенности. Крик болезненный, беспокойный. На коже глубокие трещины, преимущественно в области крупных суставов, из трещин выделяется жидкость кровянистого характера, выражен диффузный отек на фоне яркой гиперемии. Видимые слизистые влажные, чистые, гиперемированы. Флексорное положение конечностей, контрактура пальцев кисти. Множественные стигмы: диффузная алопеция, отсутствие носовой перегородки и ушных раковин при наличии физиологических отверстий, веки вывернуты (эктропион), глазная щель отсутствует, сквозь кожу просматриваются движения глазных яблок, микрокорнеа, синдактилия пальцев кисти и ног, губы недоразвиты, фиксированный широко открытый рот («рыбий рот»), слизистые рта вывернуты наружу вместе с комочками Биша. Аускультативно в легких дыхание ослаблено, ЧД 52 в мин. тоны сердца ритмичные, ЧСС 142 в мин. живот мягкий, печень по краю реберной дуги. Пупочная ранка под катетером. Половые органы по женскому типу. Стул отходит, мочится свободно.Находится в условиях лучистого тепла. Кормление зондовое, сцеженным грудным молоком по 27,0 мл каждые 2 часа, молоко удерживает частично.

Наблюдение ребенка,больного ихтиозом. Рис. 2. На 2-ые сутки после рождения

Неврологический статус: на осмотр реагирует вяло, гиподинамия, снижен мышечный тонус. Рефлексы врожденного автоматизма не вызываются.

ОАК: анемия умеренной степени, лейкоцитоз (18,8 х 109/л). БхАК: гипопротеинемия (общий белок 45 г/л), гипогликемия (2,1 ммоль/л), билирубин в норме. Группа крови III, Rh(+).Ребенок был проконсультирован генетиком и дерматологом, заключение: Врожденный ихтиоз.

Лечение: ампициллин (7 дней) и гентамицин (6 дней), дезинтоксикационная инфузионная терапия, преднизолон 2 мг/кг/сут.На 9-ый день жизни выписан из роддома с переводомв ОДКБ г. Шымкента в отделениепатологии новорожденных.

Осмотр кардиолога: общее состояние ребенка крайнее тяжелое за счет выраженной интоксикации, генерализованные поражения кожи, болевого синдрома, изменения со стороны ЦНС. Объективно: ребенок беспокойный, раздражителен, беспокойный, кожа ярко гиперемирована (синдром «ошпаренной» кожи), крупноочаговые открытые участки, слегка подсохшие поверхности на месте вскрывшихся пузырей, блестящие, местами зернистые.По краям гиперкератозные образования, плотные, ороговевшие, желто-коричневого цвета.некроз в области дистальных фаланг кистей и стоп (больше слева).Отечность кожи сохраняется. Выражено мокнутие на коже лица и шеи. Глубокие трещины и очаги ороговения в области крупных суставов (лучезапястных, коленных, плечевых). Лицо Арлекина: отсутствует глазная щель, аплазия ушных раковин и перегородки носа при наличии физиологических отверстий, веки вывернуты (эктропион). Рот широко раскрыт, фиксирован, губы недоразвиты («рыбий рот»), комочки Биша и слизистые проецируются снаружи, признаки хейлита, заеды в углах рта. Аускультативно систолический шум на основании сердца, акцент II тона на легочной артерии. В легких ослабленное дыхание. Заключение по даннымЭхо-КГ:ВПС, НАП, ООО (d = 0,2 см) в проекции левой ветви легочной артерии выраженный диастолический компонент.

Клинический диагноз: Врожденный ихтиоз, классическая форма, тяжелый вариант по типу плода Арлекина. Буллезная форма. Токсический эритродерматоз. ВПС НАП, ООО (недоразвитие вследствие недоношенности). Перинатальная энцефалопатия.

Наблюдение ребенка,больного ихтиозом. На 3-ьи сутки после рождения

Лечение в стационаре: 1) вскармливание из рожка со сцеженным грудным молоком; 2) цефазолин – 100 тыс.ЕД х 2 раза через 12 часов, в/в; 3) преднизолон 2 мг/кг; 4) актиферрин по 4 кап х 3 раза/день peros; 5) актовегин 160 мг, в/в; 6) пирацетам 20% 1,0 в/в; 7) смена на цефтриаксон по 110 тыс. ЕД через 12 часов, в/м; 8) линекс по 1 кап х 3 раза/сут; 9) трамадол – 0,1 мл; 11) димедрол – 0,1 мл, в/м; 12) дицинон – 0,5 мл; 13) альбумин 10% - 40,0 мл; 14) витамины А, Е («аевит»)peros; 15) масло «Злата Пальма» наружно 2-3 раза в день.

Состояние в динамике на 25-ый день жизни: общее состояние тяжелое, стабильное. Ребенок вялый, гиподинамичен. Сосет из рожка, удерживает по 45,0 мл. по всему телу эпидермис отслоен, поверхность сухая, при пальпации плотная. Сгибательная контрактура пальцев кисти, некроз в области дистальных фаланги ногтей сохраняется. На передней поверхности груди и на тыльной поверхности стопы отмечаются участки вскрытых пузырей, кожа отслоена, края неровные. В легких дыхание проводится по всем легочным полям, хрипов нет. Сердечные тоны ритмичные, систолический шум и акцент II тона на ЛА. Стул 2-3 р/сут, желтого цвета. Мочеиспускание свободное, в пределах возрастной нормы.

Наблюдение ребенка,больного ихтиозом. Рис. 4. На 20-ые сутки

На 28-ой день жизни (01.11.2011) состояние ребенка резко ухудшилось. Переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН). Общее состояние ребенка при поступлении в ОРИТН крайне тяжелое. Сознание кома 1–2ст., на осмотр реагировала вяло, не плачет. Ригидности затылочных мышц и менингеальных знаков не обнаружено. Рефлексы угнетены. Дыхание не равномерное, с приступами апноэ длительностью до 10 – 12 секунд с десатурацией и брадикардией. Ребенок был переведен на ИВЛ, аускультативно дыхание после интубации проводится с обеих сторон одинаково. Грудная клетка симметрично участвует в дыхании. Сатурация в пределах 96%. Сердечные тоны глухие, отмечалась тахикардия, вдоль левого края грудины выслушивался негрубый систолический шум. В дистальных отделах конечностей отмечались отеки плотной консистенции. 2 ноября 2011 года состояние ребенка резко ухудшилось, произошла остановка сердца. Реанимационные мероприятия безрезультатны, сердечная деятельность не восстановилась. 02.11.2011 г в 1 час 10 минут констатирована биологическая смерть.

Патологоанатомический диагноз:Основной: код по МКБ Х Q 80.4 врожденныйихтиоз («плод Арлекин»). Осложнение основного диагноза и непосредственная причина смерти: Отек легких. Отек головного мозга. Сопутствующий: Недоношенность IIстепени. Посмертный диагноз: Основной: Врожденный ихтиоз, классическая форма. Тяжелый вариант по типу плод Арлекин. Синдром РУА. Буллезная форма (синдром лайелла)

Осложнение: Острая сердечно-легочная недостаточность. отек легких. Отек головного мозга. ОПН в стадии анурии. Сопутствующий: ВПС ООО, НАП. Множественные пороки развития. Недоношенность – ГВ 34 недели. Анемия IIстепени.

Наблюдение ребенка,больного ихтиозом. Рис. 4. На 25-е сутки

Выводы: Несмотря на характерные изменения лица плода, не всегда удается поставить диагноз врожденного ихтиоза антенатально при помощи эхографии. Рекомендовать более тщательное обследование плода на фиксированное флексорное положение верхних и нижних конечностей, деформацию кистей и стоп на фоне многоводия, фиксированный открытый рот на эхографии для установки диагноза антенатально. На основании выявленных данных поставить предварительный диагноз и рекомендовать досрочное родоразрешение с учетом неблагоприятного прогноза;

Ведущим фактором в патогенезе раннего некроза дистальных фаланг кистей и стоп предполагаем перинатальную гипоксию, повышенную вязкость крови на фоне метаболического ацидоза и сосудистой дистонии приведшей к резкому нарушению кровотока по микроциркуляторному руслу и возникновение микротромбозов.


Жми:

Будьте в курсе всех свежих постов!
Введите свой E-mail:

#1 написал: ivan 16 ноября 2015 22:16
Новостей: 1466
Коментов: 16607
На сайте 29.01.2012
На коже глубокие трещины, преимущественно в области крупных суставов, из трещин выделяется жидкость кровянистого характера, выражен диффузный отек на фоне яркой гиперемии. Видимые слизистые влажные, чистые, гиперемированы. Флексорное положение конечностей, контрактура пальцев кисти.

Блять - палец порежешь болит, а тут...... Пиздец конечно. Очень жаль.
#2 написал: Glen36 16 ноября 2015 22:17
Аццкий Дохтур
Новостей: 0
Коментов: 1423
На сайте 23.02.2014
Это,наверно, самая жесть, что я видел из жести. Бедный ребеночек, наверно,ей повезло, что она умерла.
#3 написал: Хирург 16 ноября 2015 22:21
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
Так и представляется картина, перепуганный визжащий акушер отбрасывает нечто в дальний угол и запирается в подсобке.
#4 написал: svenik 16 ноября 2015 22:26
Новостей: 1024
Коментов: 19116
На сайте 15.12.2010
смачный пост... 11

И ни хто не выжил....как так, а как же сьемки ужасов в голивуде...хэлоуйн 30


--------------------
Иногда мой кот смотрит на меня, как бы говоря: «Вот я — кот. А чего в жизни добился ты?»

Невозможно всегда быть героем, но всегда можно оставаться человеком.
""**""**""**""
#5 написал: Хирург 16 ноября 2015 22:35
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
Цитата: Glen36
Это,наверно, самая жесть, что я видел из жести. Бедный ребеночек, наверно,ей повезло, что она умерла.

Родителям ее повезло. Это ж пиздец, ни на улицу выйти с таким чудовищем, ни в гости. А подросла еще б и мозги ебать начала, а я страшная, я уродина, меня никто не любит, пальцем все тыкают, собак натравливают, я никому не нужна, парни не ебут. Предлагала соседу, один повесился второй насмерть закрестился в холодильнике. И в конечном итоге все закончится суицидом. Финал тот же, но с кучей невинных жертв.
#6 написал: svenik 16 ноября 2015 22:41
Новостей: 1024
Коментов: 19116
На сайте 15.12.2010
Хирург,
говоришь... Это ж пиздец, ни на улицу выйти с таким чудовищем, ни в гости.
нууу..нуу.. я то выхожу, колготки и перчатки...вон Жук докажет, видос есть...где я там мяукаю 45


--------------------
Иногда мой кот смотрит на меня, как бы говоря: «Вот я — кот. А чего в жизни добился ты?»

Невозможно всегда быть героем, но всегда можно оставаться человеком.
""**""**""**""
#7 написал: ivan 16 ноября 2015 22:43
Новостей: 1466
Коментов: 16607
На сайте 29.01.2012
Цитата: Хирург
Родителям ее повезло.

это точно.

Цитата: svenik
я то выхожу, колготки и перчатки...вон Жук докажет, видос есть...где я там мяукаю

Ты в Сочи море не засрал своей дермой??? 45
#8 написал: ОПЕР 16 ноября 2015 22:55
Поржать.нет
Новостей: 25
Коментов: 10454
На сайте 23.12.2011
Цитата: Хирург
И в конечном итоге все закончится суицидом. Финал тот же, но с кучей невинных жертв.

Малдер и Скалли бы завалили.
#9 написал: Хирург 16 ноября 2015 22:57
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
Цитата: ОПЕР
Малдер и Скалли бы завалили.

В соответствии с требованиями законодательства доступ к запрашиваемому Интернет-ресурсу
закрыт.

Интернет-ресурс запрещен к распространению судом и/или внесен в один из списков:

Федеральный список экстремистских материалов
#10 написал: ОПЕР 16 ноября 2015 22:59
Поржать.нет
Новостей: 25
Коментов: 10454
На сайте 23.12.2011
Цитата: Хирург
В соответствии с требованиями законодательства доступ к запрашиваемому Интернет-ресурсу
закрыт.

Интернет-ресурс запрещен к распространению судом и/или внесен в один из списков:

Федеральный список экстремистских материалов

А у меня еще робит Лурка.Значит вот так.
#11 написал: ivan 16 ноября 2015 23:03
Новостей: 1466
Коментов: 16607
На сайте 29.01.2012
Цитата: Хирург
Интернет-ресурс запрещен к распространению судом и/или внесен в один из списков:

Федеральный список экстремистских материалов

у меня такая хреть на планшете часто выскакивает.
#12 написал: ОПЕР 16 ноября 2015 23:06
Поржать.нет
Новостей: 25
Коментов: 10454
На сайте 23.12.2011
Цитата: ivan
у меня такая хреть на планшете часто выскакивает.

У меня на планшете,МТС не пускает на поржать.нет,приходится через анонимайзер заходить,с домашнего компа все ништяк.
#13 написал: Хирург 16 ноября 2015 23:08
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
Цитата: ОПЕР
У меня на планшете,МТС не пускает на поржать.нет,приходится через анонимайзер заходить,с домашнего компа все ништяк.

Анонимайзер хорошая штука. Здорово выручал в период пожизненного бана.
#14 написал: Zoov 16 ноября 2015 23:15
Аццкий Вампирище
Новостей: 57
Коментов: 5566
На сайте 20.05.2013
Цитата: Хирург
Анонимайзер хорошая штука.

Хвала Тору


--------------------
Zoov
#15 написал: svenik 16 ноября 2015 23:18
Новостей: 1024
Коментов: 19116
На сайте 15.12.2010
ivan,
грин-пис там...турецкие шейхи на тюленях секуритю...кэркудуЛенин 45


--------------------
Иногда мой кот смотрит на меня, как бы говоря: «Вот я — кот. А чего в жизни добился ты?»

Невозможно всегда быть героем, но всегда можно оставаться человеком.
""**""**""**""
#16 написал: засохший колобок 16 ноября 2015 23:21
Убивец резиновых пупсиков
Новостей: 0
Коментов: 728
На сайте 29.09.2014
такая здоровенькая карапуза. странно что умерла. жить бы да жить.


--------------------
пришёл. увидел. пристрелил.
#17 написал: Колорадский Жук 16 ноября 2015 23:23
Аццкий Вампирище
Новостей: 152
Коментов: 6904
На сайте 10.09.2014
Мать и отец девочки состоят в кровном родстве и являются двоюродными братом и сестрой

Вот и результат на лицо!
Истинный пример настоящей братской любви...
45


--------------------
Когда ты выходишь из дома на запад, восток или юг, хороший клинок в умелой руке - твой самый надёжный друг...
#18 написал: Хирург 16 ноября 2015 23:24
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
А еще прикольно, что она сама себе троюродная сестра.
#19 написал: ivan 16 ноября 2015 23:24
Новостей: 1466
Коментов: 16607
На сайте 29.01.2012
Цитата: ОПЕР
У меня на планшете,МТС не пускает на поржать.нет,

Я с Билайна. Так он меня сука такая автоматом на порнуху скидывает. За просмотр 20 рублей в день требует.
#20 написал: Хирург 16 ноября 2015 23:27
Аццкий Вампирище
Новостей: 31
Коментов: 6244
На сайте 2.09.2012
Цитата: Колорадский Жук
Вот и результат на лицо!
Истинный пример настоящей братской любви...

За границей это сплошь и ниче. Может просто они не первые любители инцеста в семье и на самом не двоюродные брат и сестра.

Цитата: ivan
Я с Билайна. Так он меня сука такая автоматом на порнуху скидывает. За просмотр 20 рублей в день требует.

Не дорого.
#21 написал: ivan 16 ноября 2015 23:33
Новостей: 1466
Коментов: 16607
На сайте 29.01.2012
Цитата: Хирург
Не дорого.

Ни копейки врагу.
Если надо то я уж с домашнего ПК на cam4 зайду.
#22 написал: Колорадский Жук 16 ноября 2015 23:36
Аццкий Вампирище
Новостей: 152
Коментов: 6904
На сайте 10.09.2014
Цитата: Хирург
За границей это сплошь и ниче.

Родственное кровосмешение опасно тем, что при нём исчезает генетическое разнообразие и потомство рождается слабым, не способным достойно противостоять агрессивным факторам внешней среды. В данном же случае, кроме вышесказанного имеет место ещё и врождённый порок соединительной ткани. Генетически-сильный организм скорее всего выжил бы, хоть и промучался бы от этого недуга всю свою недолгую жизнь...


--------------------
Когда ты выходишь из дома на запад, восток или юг, хороший клинок в умелой руке - твой самый надёжный друг...
#23 написал: AlexF 16 ноября 2015 23:41
Кошмары уже снятся
Новостей: 5
Коментов: 369
На сайте 9.04.2013
Цитата: Хирург
В соответствии с требованиями законодательства доступ к запрашиваемому Интернет-ресурсу
закрыт.

Интернет-ресурс запрещен к распространению судом и/или внесен в один из списков:

Федеральный список экстремистских материалов


Я, кстати, не замечал подобное со стороны мегафона (не знаю, как там на "фирменных мегафоновских планшетах", но с сим-карт всё же.
#24 написал: mercator86 17 ноября 2015 06:51
Кошмары уже снятся
Новостей: 2
Коментов: 488
На сайте 28.08.2011
какая гадость! хорошо что померла.


--------------------
Бог создал людей, а полковник Кольт уравнял их...
#25 написал: BlackAlex 17 ноября 2015 10:00
Новостей: 2195
Коментов: 17441
На сайте 5.01.2013
Вот бы было классно если бы тип на титульной выжил


--------------------
Life is fading away
#26 написал: ultraflex 17 ноября 2015 11:13
Новостей: 7500
Коментов: 29338
На сайте 22.03.2012
Вот как раз в тему предшествующего ролика,интересный пост 11


--------------------
Mors solum initium est.
#27 написал: Душица 18 ноября 2015 18:27
Аццкий Вампирище
Новостей: 0
Коментов: 5061
На сайте 20.10.2010
заеды в углах рта.

Где там углы то!? У кругов углов нет...


--------------------
Лечение горбатых. Могилотерапия.

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.

Последние комменты

Все отзывы

Топ лучших

1. khronos29472
2. ultraflex29338
3. Takeda23033
4. kle-belchonok22534
5. svenik19116
6. BlackAlex17441
7. ivan16607
8. mehanic11775
9. ОПЕР10454
10. skip9311

Архив жести

Октябрь 2019 (247)
Сентябрь 2019 (285)
Август 2019 (243)
Июль 2019 (170)
Июнь 2019 (26)
Май 2019 (381)

Интересно